本文是一篇博士论文，笔者认为面对诊疗规范知识应用效率较低等问题，如何以可计算诊疗规范知识为基础数据，设计合适的可计算诊疗规范知识查询原型系统，提高诊疗规范知识在实践中的“可执行”效率，是解决诊疗规范知识应用困境的可行手段。
第1章 绪论
1.1 研究背景与意义
1.1.1 研究背景
诊疗规范也称诊疗常规、诊疗护理常规，是医疗机构和医务人员在日常诊疗过程中必须遵守的行为和技术规范[1]。诊疗规范是以临床诊疗环境为知识建构背景、以临床诊疗实践过程为知识生产基础，以临床科学实验为知识验证或创新基石、以临床诊疗决策参与人员为知识目标受众构建而成的知识体系，是与临床诊疗活动相关，且贯穿疾病预防、诊断、治疗、预后、随访等全流程的，包括临床实践指南[2]、专家意见、专家共识[3]、临床路径[4]、技术标准、指导原则、国家标准在内的，由领域权威专家以循证医学为前提，结合自身经验对具有代表性、有效性以及可行性的最新研究成果的全面总结和深度提炼[5]。
诊疗规范价值在于其源于临床实践，终于临床实践。诊疗规范作为健康医疗大数据的一部分，是医学领域具有代表性的金标准知识，也是临床决策支持系统（Clinical Decision Support System，CDSS）的核心知识源，能以“证据支持者”的角色，为诊疗决策提供科学依据，指导医护在特定诊疗情境下做出合理选择，提高临床诊疗效率的同时，从整体上改善医疗服务同质化水平。总的来说，诊疗规范对医务工作者的指导和约束作用贯穿于疾病诊疗过程始终，但传统医学范式下，以诊疗规范为核心的医学知识从发表到落地实践平均需要17年的时间[6]。这极大降低了医学研究产生的知识被用于优化临床实践过程的效能，也严重削弱了临床实践产生的真实世界数据被用于生成或改进新知识的能力[7]。诊疗规范转化利用困难的主要原因在于：第一，诊疗规范知识组织深度较浅。知识粒度的细化程度及其间语义关系的复杂程度与知识价值成正比[8]。
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1.2 国内外相关研究现状
为了实现诊疗规范知识可计算化，解决诊疗规范转化利用瓶颈问题，本研究将从诊疗规范知识组织、医学知识可计算化相关理论、医学知识可计算化方法、医学知识不确定性测度以及可计算医学知识应用等五个方面入手对国内外与诊疗规范知识可计算化模式研究相关的成果进行梳理。在诊疗规范知识组织研究方面，主要对诊疗规范知识集成化、知识计算机化、知识结构化等相关研究进行综述；在医学知识可计算化理论研究方面，主要从学科归属、内涵限定以及理论模型构建等方面对相关研究进行梳理；在医学知识可计算化方法研究方面，主要对知识图谱构建过程相关技术及其进展进行归纳，相关方法包括知识表示研究、命名实体识别研究和实体关系抽取研究等，为诊疗规范知识结构化研究提供技术支撑；在医学知识不确定性测度研究方面，从测度内容、测度方法等方面入手对相关研究进行梳理，为诊疗规范知识不确定性定量测定提供路径指导和方法参考；在可计算医学知识应用研究方面，对可计算医学知识的应用案例进行介绍，为探索诊疗规范知识应用路径奠定研究基础。通过对这五方面的梳理，全方面掌握诊疗规范知识可计算化模式研究的空白点，为构建诊疗规范知识可计算化模式框架及其实现路径、论证诊疗规范知识可计算化实现过程奠定坚实的理论、方法基础以及应用路径参考。
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第2章 相关基础理论与方法
2.1 诊疗规范知识内涵与特征
医用用语言学是以医学专业人员在医学学术论文写作、医学学术研究与交流过程中的语言规律以及医学活动中的言语行为为研究对象，从学术体系、话语体系、学科体系用语原则和表达规范出发，综合提高医学专业人员的学术语言表达能力的一门医学语言学分支学科[160]。医用语言学为医学专业人员归纳、总结、分析、描述医学研究成果、临床试验发现、科学实践规律以及个人思维显式化呈现提供了合适的表达工具和有效的交流路径。本研究基于医用语言学，从诊疗规范的语言特点、成文模式出发，对诊疗规范知识内涵进行剖析；并通过分析诊疗规范知识来源，对诊疗规范知识特征进行分析，深层次揭示诊疗规范知识资源特点，为构建诊疗规范知识可计算化模式奠定数据要素基础，也为促进诊疗规范知识转化应用奠定数据应用基础。
2.1.1 诊疗规范语言特点
医用语言学指导诊疗规范文本用语在整体上达到概念内涵外延剖析准确、论证推理合乎逻辑、表述内容准确客观、句法依存合乎规范，能从文本载体、审美主体和实用价值上综合反映临床诊疗过程核心内容。医学专业人员以医用语言学作为抽象思维具象化的工具，对临床诊疗实践中的客观事实、规律、原理等进行描述，对其中的知识内容本质特征进行刻画，并在综合分析和评价最新研究证据或成果、医生临床经验以及临床流行病学相关特征规律的基础上，形成的能够为临床诊疗决策提供循证支持的最佳医学知识——诊疗规范。诊疗规范不但包括疾病相关症状、体征、诊断治疗手段、疾病流行病学特征等医学基础知识，还集成了基础医学研究、临床试验、临床观察、调查报告、病历报告、病历讨论等循证医学证据。因此，诊疗规范可归属于综述型文献，既具备医学科技论文一般特征，如规范性、科学性、时效性、可读性，也具备循证医学证据的独有特性，如综合性、权威性、系统性、专业性、可验证性、不确定性。其中，不确定性是体现诊疗规范显真性的基础和核心，也是支持医学实践打破桎梏、临床研究不断创新的保障[161]。
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2.2 相关基础理论
2.2.1 “推动可计算生物医学知识”的理念和行动
生物医学知识体量庞大且正以惊人的速度持续增长，迫切需要将这些知识嵌入到各个医疗系统或平台中进行组织和利用，以改善人群健康状况[169]。传统医学范式下，医学知识的产生、转化和利用一般依赖于医学研究、医学教育和医学实践。即基于现有的医学知识或真实世界数据，通过科学研究范式产生新的知识；通过医学教育将具象化的医学教材中的知识转化为人脑中抽象的医学知识，赋能医学专业人员具备医学实践的能力；基于医学知识，通过医学实践，产生真实世界数据，从而推动医学进步，具体过程如图2.1所示[170]。但有研究表明，医学知识的产生、转化和利用过程最长需要17年的时间[6]。因此，在传统医学背景下，就医学知识的产生和利用来看，医学研究遥遥领先于医学实践。
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目前，智慧医疗行业正在从起步期向发展期迈进，预计在2025-2030年期间，智慧医疗将在药物研发、用药提醒、医疗知识库、智能导诊、辅助诊断等多应用场景中持续发力，助力临床诊疗效率稳健提升。但如何借助信息化手段、人工智能技术，实现医学知识从产生到发现再到应用过程的无缝衔接，加强医学知识在多应用场景中的决策支持能力，则成为智慧医疗模式创新发展的重要环节。“推动可计算生物医学知识”（mobilizing computable biomedical knowledge，MCBK）为实现智慧医疗模式创新发展提供了新思路[171]，其在加速医学知识向临床实践转化进程，强化医学知识在临床实践过程中改善人群健康状况的能力中着重发力，为实现医学知识可计算化提供了契机和研究方向。
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第3章 诊疗规范知识可计算化模式框架研究 ......................... 65
3.1 诊疗规范知识可计算化目标与原则 ................... 65
3.1.1 诊疗规范知识可计算化目标 ........................... 65
3.1.2 诊疗规范知识可计算化原则 ........................... 66
第4章 诊疗规范知识收集处理与结构化研究 .................................... 87
4.1 诊疗规范知识收集与处理 ................................ 87
4.1.1 诊疗规范筛选与预处理 ......................... 88
4.1.2 领域词典构建 ........................... 89
第5章 诊疗规范知识定量测定研究 .......................... 125
5.1 可计算诊疗规范知识单元描述模型构建 .................................. 125
5.1.1 可计算诊疗规范知识单元特征分析...................... 126
5.1.2 可计算诊疗规范知识单元呈现方式......................... 127
第6章 可计算诊疗规范知识查询原型系统
6.1 可计算诊疗规范知识查询系统应用分析
根据前文在理论方面对诊疗规范知识应用现状的探讨，本研究明确了可计算诊疗规范知识的理论应用价值和诊疗规范知识可计算化研究的必要性。诊疗规范知识可计算化研究以解决诊疗规范知识组织深度较浅、知识“可执行”力度较弱、知识应用效率较低与用户对知识的需求日益精准化、个性化、智能化之间的矛盾为突破点，通过诊疗规范知识可计算化过程提高诊疗规范知识组织深度、强化诊疗规范知识“可执行”力度、提升诊疗规范知识应用效率，以知识可计算化的方式，为用户提供多维度、细粒度、语义化的可计算诊疗规范知识，满足用户对知识的需求。然而，如何使结构化的诊疗规范知识以及可计算诊疗规范知识在与临床诊疗相关的应用场景和用户群体中发挥更高的价值，是以诊疗规范知识可计算化模式框架研究为基础的，从应用层面对诊疗规范转化利用再生进程的更深层次的探讨。因此，本文在第3章面向临床医护、患者、健康人群，以诊疗规范知识为应用基础，从临床诊疗决策支持应用场景入手，对可计算诊疗规范知识的应用路径进行了理论探讨，对于提高诊疗规范的实际应用价值，促进诊疗规范知识转化利用再生进程，提升公众获取、理解、应用知识的能力具有重要现实意义。虽然，各个国家和机构制定和发行诊疗规范的初衷是为临床诊疗决策提供循证依据，指导医护在特定诊疗情境下做出合理决策，提高医护诊疗决策制定效率，提升医护临床诊疗能力，进而改善医疗服务同质化水平。但实际上，可计算诊疗规范知识的应用场景不单单局限于辅助临床诊疗决策支持，其在辅助自主健康管理、支持临床诊疗质控、助力医学信息学知识发现与知识服务均具有重要的应用价值。因此，本节将从临床诊疗决策支持、自主健康管理、临床诊疗质控、知识发现和知识服务等方面入手，对可计算诊疗规范知识的应用场景和用户群体进行分析。
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第7章 研究结论与展望
7.1 主要结论
本文以医学信息学为学科视角，以MCBK、信息链理论、数据-知识-智慧三级驱动相关理论、知识粒度相关理论等为基础，综合应用医学信息学、临床医学、计算机科学、情报学、统计学等多学科研究方法，对诊疗规范知识可计算化过程中的关键问题进行探索和解决。
⑴ 在理论层面，研究构建了诊疗规范知识可计算化模式框架。以诊疗规范知识内涵剖析、来源归纳、特征凝炼为基础，确定诊疗规范知识可计算化目标与原则，并在此基础上，从分析模式框架构成要素及要素间逻辑关系出发对诊疗规范知识可计算化模式框架核心思想进行探索，构建模式立方体、设计模式框架层级结构，并以模式框架层级结构为基础对模式框架各层级关键环节实现路径进行设计。诊疗规范知识可计算化模式框架及其实现路径的探索，是以知识可计算化手段连通数据到实践的有效路径，为从根本上解决诊疗规范知识转化利用困境提供了理论支持。面对特定医学问题和诊疗决策需求，实现诊疗规范知识可计算化对改善现有医护大多基于有限的、不确定的知识进行医学决策的现状，促进医学知识、临床经验与临床智慧之间和谐共存，提升知识到智慧再到临床实践的转化效能，提高知识驱动下的临床决策支持效率具有里程碑式的价值和意义，也为各领域知识可计算化研究提供理论支撑以及方法学参考和依据。
⑵ 在实证层面，研究基于诊疗规范知识可计算化模式框架及其实现路径，对诊疗规范知识在形式上可计算化过程进行了研究，研究内容包括诊疗规范知识收集与处理、诊疗规范知识结构化、诊疗规范知识定量测定等三个方面。
参考文献（略）